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      一種遺傳癌癥檢測新方法:變異是遺傳自母親還是父親?

      【字體: 時間:2022年12月23日 來源:Cell Genomics

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        卑斯省癌癥研究所的研究人員在基因檢測方面取得了進展,可以更準確地預測父母的哪一種基因會導致個人患癌癥的風險增加。這提高了家族檢測策略的效率,并可以消除對由遺傳自父母的基因引起的癌癥高風險患者的擔憂。

        

      BC癌癥研究所的研究人員在基因檢測方面取得了進步,可以更準確地預測父母的哪一種基因導致個人癌癥風險增加。這提高了家族檢測策略的效率,并可以消除對由遺傳自父母的基因引起的癌癥高風險患者的擔憂。

      該方法由加拿大BC癌癥研究所Michael Smith基因組科學中心(GSC)的Vahid Akbari和Steven Jones博士,以及BC癌癥研究所Terry Fox實驗室的Vincent Hanlon和Peter Lansdorp博士率先提出。這項新的測試證實了患者體內是否存在致癌基因變異,并能確定這種變異是遺傳自母親還是父親——這是迄今為止不可能實現的理解。

      該研究的合著者、不列顛哥倫比亞大學(UBC)醫學遺傳學助理教授卡斯明坦·施雷德(Kasmintan Schrader)博士是BC癌癥省遺傳性癌癥項目的聯合醫學主任,他說:“能夠將原始父母指定為癌癥變體,使我們能夠迅速確定可能有風險的其他家庭成員!薄霸试S我們專注于家庭的一方,將有助于通過專注于預防工作來拯救生命。這種新方法將消除需要檢測另一方風險沒有增加的家庭成員的不必要心理負擔,減少臨床咨詢的需求,并將資源集中在識別和支持那些真正有風險的人身上!

      基因組科學中心聯合主任、UBC醫學遺傳學教授Steven Jones博士補充說:“這種方法是由新的長讀測序技術實現的,該技術不僅可以對DNA進行測序,還可以確定DNA的微妙功能改變!迸c其他DNA測序方法不同的是,這種方法使用數千個微小的孔來確定DNA通過這些孔的序列。

      “我們所有的染色體都有標記,這些標記表明染色體來自我們的母親還是父親,”UBC醫學遺傳學副教授、該論文的合著者Louis Lefebvre博士說!疤魬鹪谟,在代表我們基因組的30億對堿基對中,只有大約190個微小區域包含這些親本標記!碧m斯多普博士開發的技術提供了最后一個缺失的部分,使這些微小的區域與整個染色體相連。

      對于某些患者來說,這項測試的前景可能更為深遠。那些攜帶破壞性的SDHD或SDHAF2基因變異的人一生中患某些癌癥的風險非常高,但前提是這種缺陷基因是從他們的父親那里遺傳來的。如果是遺傳自母親,患者的患病風險不會增加。對于那些有風險的人來說,他們一生都要接受定期篩查和檢測,以早期發現腫瘤。然而,對于一些攜帶這種變異的人來說,家庭成員無法幫助他們確定這種變異是從哪位父母那里遺傳的。對于加拿大大約300名這種情況的患者中的一半和世界各地更多的患者來說,這種新的測試可以消除一生不必要的醫院就診和增加癌癥風險的心理負擔。

      這項研究今天發表在《細胞基因組學》雜志上。

      文章標題

      Parent-of-origin detection and chromosome-scale haplotyping using long-read DNA methylation sequencing and Strand-seq

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